Autori: Dr. Adrian Tudor, Dr. Madalina Ilie

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o neuropatie periferica ereditara caracterizata prin atrofie musculara si neuropatie senzitiva progresiva (afecteaza nervii periferici) localizata la nivelul extremitaţii membrelor, adesea asociate cu picior scobit.

Boala debuteaza în general înaintea varstei de 20 ani, la nivelul membrelor inferioare.

Boala Charcot-Marie-Tooth afecteaza producerea proteinelor din  teaca de mielina ,afecteaza structura si functia axonului, fiind considerate astfel,  o neuropatie motorie si senzitiva ereditara

Evolutia bolii este lent progresiva, caracterizata prin scaderea masei muscular, atrofii muscular, deficite motorii  dar si simptome sensitive precum amorteala sau durere la nivelul membrelor.

Printre multitudinea de simptome care insotesc aceasta boala se asociaza si neuropatia auditiva, o forma de pierdere auditivă),  cu intelegerea diminuata a cuvintelor (pe audiograma vocala), disproporţionat de scăzută faţă de pierderea auditivă de la audiograma tonală liminara.

Vom prezenta un astfel de caz care s-a adresat la Clinica Urechii pentru stabilirea diagnosticului si a conduitei terapeutice.

Pacient de sex masculin, in vartsa de 34 ani se prezinta la consult pentru hipoacuzie bilaterala.

S-a inceput evaluarea pacientului prin rinoscopie anterioara care a evidentiat o deviatie de sept nazal si hipertrofie cornet nazal bilateral; la examenul otomicroscopie membranele timpanice erau de aspect normal, CAE liber bilateral, fara secretii patologice, tegumentul de aspect normal iar bucofaringoscopia a evidentiat bolta ogivala, multiple carii la nivelul arcadelor dentare, mucoasa de aspect normal.

S-a efectuat timpanograma si reflexul acustic al muschiului scaritei care a evidentia timpanograma tip A bilateral cu reflex acustic al muschiului scaritei absent ipsi si contralateral bilateral.

Otoemisiunile acustice au fost prezente bilateral.

Din rezultatul acestor teste putem stabili  diagnosticul de suspiciune de hipoacuzie neurosenzoriala bilateral.

S-a efectuat audiograma tonala liminara iar rezultatul a fost de hipoacuzie neurosenzoriala severa bilateral.

La potentialele evocate auditive de trunchi cerebral, cu stimulare click in rarefactie-condensatie au aparut microfoniile cohleare.

Pe baza examenului clinic si a investigatiilor paraclinice s-a stabilit diagnosticul de neuropatie auditiva bilateral.

Particularitatea cazului este faptul ca neuropatia auditiva(discronie neuropatica) a aparut in contextul sdr Charcot-Marie-Tooth, avand ca indicatie terapeutica implantul cohlear.